先天性巨結腸又稱先天性無神經節細胞症，是胚胎期消化道發育畸形中比較常見的一種疾病，以男性多見，是引起小兒腹脹、便秘的重要原因之一。
其發病原因主要是跟遺傳因素或者胚胎發育過程中腸壁內微環境的改變有關。人的腸道系統，看似只是一根柔軟的管道，但支配它蠕動的神經節卻是非常複雜的。這些神經節在胚胎發育第5周就開始出現了，到了12周的時候就可以布滿消化道管壁直至直腸。當腸道肌間及黏膜下神經元缺乏或發育異常時，使得這段腸子處于持續性痙攣性收縮的狀態，喪失了正常的蠕動功能，從而使得食物殘渣不能順利通過，上端正常的腸管因爲糞便堆積而致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐漸形成一個狹窄與擴張交界的巨結腸改變的狀態，這個現象借助鋇灌腸攝片可以清晰見到。
先天性巨結腸通常在生後出現反複便秘，由于患兒腸道狹窄、梗阻而導致糞便排出障礙，久而久之使得患兒腹脹如鼓，而且這種便秘會反複出現，並可伴有嘔吐，嚴重的患兒在出生72小時內無胎糞排出，並可伴有腹脹、嘔吐等腸梗阻的表現。但有一些家長，特別是偏遠山區，由于對小兒先天性巨結腸的認識不夠，以爲孩子只是普通的便秘而不把它當一回事，按照便秘的處理方法簡單地處理一下就不了了之，一直到兒童時期才因爲嚴重的頑固性便秘而被診斷出來，還有一些家長在得知孩子患有先天性巨結腸後，以爲這種疾病根本不可能治好，或者需要花費大量的手術治療費用，而往往選擇了放棄治療。若沒有及時對先天性巨結腸進行手術治療，由于長期嚴重的刺激，可導致患兒出現壞死性小腸炎、腸穿孔、全身電解質紊亂、感染性休克、多器官功能衰竭等，威脅著患兒的生命。
由于先天性巨結腸是腸道肌間及黏膜下神經元缺乏及發育異常，腸壁的肌肉不收縮，不能把糞便擠出腸外，造成排便困難，因此治療的首要目的是使患兒能夠排便。目前，國內糾正巨結腸的根治方法就是手術治療。完全經肛門改良soave術（無痕手術），即通過自然腔道肛門神經節異常的腸段和近端擴張神經發育異常腸段切除拖出肛門外切除，並將正常腸管與肛門行吻合術。
在手術時機方面，越早診斷並給予手術治療的話，腸道擴張就越少，需要手術切除的腸段也就越少，也就越有利于腸道功能的恢複和重建。因此，對于有頑固性便秘史的小孩來說，父母應該要提高警惕，一旦發現有異常，應該要及時送到正規的醫院請專業的醫生進行診斷。
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